الاقشر
14-01-2022, 11:40 PM
متلازمة ماردن ووكر اضطراب خلقي جسمي متنحٍ نادر. يتميز بتضيق الأجفان وصغر الرأس وصغر الفك السفلي وتقفع المفاصل المتعدد وتطاول الأصابع وانعطاف الإصبع المستديم والميلان الفقري الجانبي الحُدابي وتأخر التطور الحركي، ويترافق عادةً بخلل التنسج الكلوي الكيسي والقلب اليميني ومتلازمة داندي ووكر وعدم تخلُّق الجسم الثفني.
العلامات والأعراض
تكون معظم علامات متلازمة ماردن ووكر موجودة خلال الفترة الوليدية. العلامات الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة هي تقفع الأصابع الخلقي المتعدد، وملامح وجهية مشوهة تأخذ مظهر القناع، وتضيق الجفنين، وتدلي الجفنين، وصغر الفك السفلي، والحنك المشقوق أو ارتفاع سقف الحنك، وانخفاض الأذنين، وتطاول الأصابع، وتشوهات الصدر كالصدر المقعر، والميلان الفقري الجانبي الحُدابي، وغياب المنعكسات الوترية العميقة، إلى جانب تشوهات ثانوية متكررة كالشذوذات الكلوية، وتشوهات القلب والأوعية الدموية، والقناة السرية المساريقية، والإحليل التحتي، وتضيق البواب الضخامي، والحُزَم العفجية، ونقص تنسج الفص السفلي للرئة اليمنى، وانزياح الحنجرة إلى اليمين، والتشوهات الفقرية، والتشوهات الدماغية.
يعاني 75% من الأطفال المصابين بمتلازمة ماردن ووكر من تضيق الأجفان، وصغر الفم، وصغر الفك السفلي، والحدب/الجنف، والالتحام الزندي الكعبري، وتقفع الأصابع المتعدد.
يعاني المرضى من تأخر تطوري شديد. يجب أن يكون تقفع المفاصل الخلقي وتضيق الأجفان موجودَين عند كل مريض.
يجب أن تظهر علامتان من العلامات الثلاث الآتية: النمو بعد الولادة، وجه يشبه القناع، التخلف العقلي، انخفاض الكتلة العضلية.
يلزم تحرّي وجود علامات إضافية عند البعض، مثل; صغر الفك السفلي، ارتفاع سقف الحنك أو الحنك المشقوق، انخفاض الأذنين، الميلان الفقري الجانبي الحُدابي.
العلامات والأعراض
تكون معظم علامات متلازمة ماردن ووكر موجودة خلال الفترة الوليدية. العلامات الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة هي تقفع الأصابع الخلقي المتعدد، وملامح وجهية مشوهة تأخذ مظهر القناع، وتضيق الجفنين، وتدلي الجفنين، وصغر الفك السفلي، والحنك المشقوق أو ارتفاع سقف الحنك، وانخفاض الأذنين، وتطاول الأصابع، وتشوهات الصدر كالصدر المقعر، والميلان الفقري الجانبي الحُدابي، وغياب المنعكسات الوترية العميقة، إلى جانب تشوهات ثانوية متكررة كالشذوذات الكلوية، وتشوهات القلب والأوعية الدموية، والقناة السرية المساريقية، والإحليل التحتي، وتضيق البواب الضخامي، والحُزَم العفجية، ونقص تنسج الفص السفلي للرئة اليمنى، وانزياح الحنجرة إلى اليمين، والتشوهات الفقرية، والتشوهات الدماغية.
يعاني 75% من الأطفال المصابين بمتلازمة ماردن ووكر من تضيق الأجفان، وصغر الفم، وصغر الفك السفلي، والحدب/الجنف، والالتحام الزندي الكعبري، وتقفع الأصابع المتعدد.
يعاني المرضى من تأخر تطوري شديد. يجب أن يكون تقفع المفاصل الخلقي وتضيق الأجفان موجودَين عند كل مريض.
يجب أن تظهر علامتان من العلامات الثلاث الآتية: النمو بعد الولادة، وجه يشبه القناع، التخلف العقلي، انخفاض الكتلة العضلية.
يلزم تحرّي وجود علامات إضافية عند البعض، مثل; صغر الفك السفلي، ارتفاع سقف الحنك أو الحنك المشقوق، انخفاض الأذنين، الميلان الفقري الجانبي الحُدابي.